PGD (ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА)

Методика PGD заключается в специализированном высокоточном и высокотехнологичном исследовании клеток эмбриона с целью выявления возможных патологий и генетических нарушений до момента переноса в полость матки. Таким образом, с помощью PGD для переноса выбираются только здоровые эмбрионы.

Для пациентов с наследственными генетическими отклонениями это альтернативный способ снизить риск беременности больным плодом и рождения ребенка с генетическим заболеванием.

pgd_diagnostics

Показания для проведения предимплантационной диагностики:

  • возраст супругов более 35 лет;
  • неудачные попытки ЭКО в прошлом, спонтанные аборты;
  • наличие замершей беременности в анамнезе, особенно на ранних сроках;
  • определение пола ребенка – при наличии носительства Х-сцепленных наследственных заболеваний;
  • выявление хромосомных патологий при прохождении кариотипирования супругами;
  • грубые нарушения сперматогенеза, единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов.

 

Предимплантационная диагностика проводится после получения фолликулов и оплодотворения, в период развития эмбрионаin vitro (в пробирке), до переноса в полость матки. Материалом для генетического исследования при проведенииPGD является генетический материал эмбриона. На третий день эмбрион состоит из 6-8 клеток, которые называются бластомерами. Один бластомер изымается для генетического анализа – методика называется «биопсия эмбриона». Отметим, что данная процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона.

В то время, пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей среде до момента переноса в полость матки на 5 сутки развития.pgd_diagnostics_in_ukraine К этому времени эмбрион достигает стадии бластоцисты. Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов (морфологию). Результат генетической диагностики соотносится со строением эмбрионов, делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают лучшие по морфологическим характеристикам и без генетических нарушений.

Генетические исследования, выполняемые в рамках PGD, высокотехнологичны. Анализ проводится на очень малом количестве материала – на забранных с помощью биопсии полярных тельцах и бластомерах – и в очень сжатые сроки. Заключительный этап – перенос одного или нескольких отобранных здоровых эмбрионов в полость матки.

 

Многих будущих родителей волнует, не навредит ли процедура PGD здоровью ребёнка. Забор бластомера производят на третий день, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы, и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Забор полярных телец считается еще менее инвазивным для эмбриона. Риски использования PGD связаны, главным образом, с общими рисками программы ЭКО (например, риск развития синдрома гиперстимуляции яичников).

 

Проведение PGD повышает шансы наступления беременности в результате ЭКО, поскольку для подсадки в полость матки отбираются здоровые и жизнеспособные эмбрионы. В случае наступления беременности, вероятность проявления у будущего ребенка генетических заболеваний будет минимальна.

 

С другой стороны, к сожалению для супружеской пары, результаты PGD может показать наличие генетических отклонений у каждого из полученных эмбрионов. В таком случае данной паре нужно будет пройти всю процедуру с самого начала (включая кариотипирование). Перенос эмбрионов в матку не будет произведен до тех пор, пока с помощью PGD не будет идентифицирован хотя бы один здоровый эмбрион.

 

Метод NGS в преимплантационной генетической диагностике

NEXT GENERATION SEQUENCING (или NGS) – метод прямого анализа генома эмбриона.

 

Преимущества метода.

  • Возможность исследования всех 24 хромосом одновременно с недостижимой ранее точностью – на уровне 99,999% – а это самый точный на сегодняшний день результат.
  • Достоверный результат. В исследовании NGS каждому образцу присваивается специальный молекулярный код, что исключает возможность ошибки, начиная с этапа получения материала от эмбриона.
  • Безопасность эмбриона – снижение количества биопсий для диагностики. Достаточно одной биопсии эмбриона, чтобы получить достоверный результат.
  • Метод NGS признан эталонным для всех других техник, главным образом, ввиду непосредственного характера расшифровки генетического материала.

Методы, использовавшиеся ранее, исследовали материал косвенно. Поэтому в настоящее время все активнее становится тенденция перехода на технологию NGS при преимплантационной диагностике.

  • Возможность объединения исследования хромосом и моногенных заболеваний в одном анализе! До настоящего времени не было возможности сочетать исследование хромосомных анеуплоидий и моногенных заболеваний. Сегодня, благодаря NGS, это возможно и достаточно одной биопсии эмбриона.
  • До сих пор остается открытым вопрос о мозаицизме у эмбрионов (наличие у эмбриона клеток с разным хромосомным набором).

Ни один из ранее используемых методов не мог абсолютно точно показать, есть ли у конкретного эмбриона мозаицизм. Когда количество эмбрионов для переноса ограничено, знание о соотношении клонов имеет принципиальное значение. NGS наиболее четко указывает на наличие мозаицизма, что позволяет выбрать генетически здоровые эмбрионы для переноса.

 

Недостатком метода на сегодняшний день можно считать лишь его стоимость.

 

 

Различия методов PGD

 

Метод PGD Возможное количество исследуемых хромосом Точность метода Особенности Определение мозаицизма в эмбрионе
FISH 6 пар хромосом 97% Невозможно диагностировать мелкие структурные изменения в хромосомах Невозможно исключить явление мозаицизма
Array CGH 23 пары хромосом 97% Невозможно диагностировать количественные нарушения хромосом, кратные гаплоидному набору Остается риск мозаицизма
NGS все 24 пары хромосом 99,999% Возможность исследований в направлении различных моногенных заболеваний известной генетической этиологии Возможность диагностики мозаицизма

 

Далеко не все клиники освоили инновационный метод NGS.

Наши партнеры уже успешно с ним работают и дают нашим пациентам дополнительные шансы в виде лучших результатов ЭКО.

 

 

Мы гарантированно вам перезвоним



×

We will call you back guaranteed



×

Nous vous appelons retour garanti



×